Op vrijdag 28 november 2025 brachten wij met een delegatie een bezoek aan Dr. Noam Zelcer in het AMC Amsterdam. Noam, die eerder met zijn onderzoeken succesvolle resultaten heeft bereikt, legt op dit moment met zijn team internationale onderzoekers met het project Apollo de focus op hoe cholesterol in de juiste hoeveelheden in het lichaam komt en verwerkt wordt, maar ook of er manieren zijn om dat evenwicht te bereiken als die balans verstoord is. Cholesterol is een vetachtige stof die je lichaam nodig heeft om goed te kunnen functioneren. Het is een bouwsteen voor cellen, hormonen (zoals testosteron en oestrogeen) en galzuren die helpen bij de spijsvertering.

In zijn onderzoek betrekt hij ook de stofwisselingsziekte (ook wel metabole ziekte genoemd) Nieman Pick, waar onder andere Bart en Tijn aan lijden. Bij Nieman Pick zorgt een defect in iemands DNA (meer specifiek het Niemann-Pick type C1-gen) ervoor dat het transport van onder andere cholesterol niet of onvoldoende functioneert. Hierdoor ontstaan celbeschadigingen wat weer allerlei andere nare gevolgen heeft.

Noam’s onderzoek is onlangs getoetst door een medisch wetenschappelijke commissie, die fase 1 van zijn plan goedgekeurd heeft. Het kan immers ook bijdragen aan alle andere problemen die cholesterol in een mensenlichaam kan veroorzaken. Dat is heel mooi nieuws en maakte natuurlijk vanuit de relatie naar onze eigen Bart en Tijn en de doelen van onze stichting dat wij daar meer van wilden weten.

We kregen op een heel begrijpelijke manier uitgelegd hoe een lichaam werkt, waarbij een vergelijking met Ikea werd gebruikt. Iemand’s DNA is als een soort groot magazijn met informatie hoe je verschillende dingen kunt maken: IKEA. Elk lichaam kent naast DNA ook het zogenaamde RNA, wat op DNA lijkt maar een heel andere functie heeft. RNA kan DNA lezen en kopiëren en ervoor zorgen dat bouwstoffen voor nieuwe cellen in de juiste volgorde en hoeveelheid worden aangevoerd. In de beeldspraak van Ikea de handleiding uit welke vakken in het magazijn je een doos in je wagentje moet doen en welke handleiding je moet volgen om kast “Billie” in elkaar te zetten. Dat samen zorgt dat er wereldwijd op heel veel slaapkamers een “Billie” te vinden is.

Maar wat als er in dat proces iets niet goed gaat? Als Ikea je naar de verkeerde locaties in het magazijn stuurt of een beschrijving van bed “Elza” levert als je naar “Billie” vraagt? Martin Luther King’s uitspraak:
“I have a dream” snappen we allemaal. Maar als hij gezegd of geschreven had: “I have a cream”, dan waren we nu waarschijnlijk nog op zoek wat hij daar precies mee bedoelde.

Ons DNA is niet altijd perfect wat overigens gelukkig in heel veel gevallen niet tot problemen zal leiden. Kinderen erven 50% van het DNA van hun moeder en 50% van het DNA van hun vader. Als DNA een reeks nummers zou zijn van 1 tot 100, is het niet van beide ouders de nummers 1 t/m 50, laat staan dat het een aaneengesloten reeks cijfers is. Het zijn twee dezelfde hoeveelheden, maar daarbinnen is er geen logisch verband te leggen. Foutjes in DNA leiden tot de bouw van cellen waar het lichaam op die plek niet altijd iets mee kan, cellen die niet goed functioneren en voor grote problemen kunnen zorgen.

Bij Nieman Pick type C, komt het eerder genoemde cholesterol wel aan bij de cellen en wordt ook opgenomen en getransporteerd naar de voorraadkamer (Lysosome) in de cel met allerlei bouwstoffen. Als het NPC1-gen ontbreekt of niet in staat om het cholesterol uit die voorraadkamer te halen en te gebruiken voor het doel waarvoor het is aangeleverd. Het zorgt voor ophoping van cholesterol in de cel, die zichzelf op termijn als het ware vergiftigt en afsterft.

Noam’s onderzoek wil manieren zoeken om die disbalans in evenwicht te brengen. Cellen kunnen immers als er onvoldoende cholesterol aangevoerd wordt, ook zelf cholesterol produceren. Zijn doelen zijn dan ook om te kijken of:

• Cellen gestimuleerd kunnen worden om zelf meer of sneller cholesterol aan te maken zodat alle grondstoffen er wel zijn en dus de taak die de cel gekregen heeft uitgevoerd kan worden;
• De ‘pompjes’ die vanuit de voorraadkamer in een cel ervoor moeten zorgen dat cholesterol doorgelaten gaat worden, harder aan het werk worden gezet;
• Of het mogelijk is om cellen aan te passen (”vouwen”), zodat het lichaam ze als ‘goed’ herkent en doorlaat om toch hun taak uit te voeren.

Na een rondleiding op Noam’s laboratorium, waar we verschillende stadia van celgroei mochten bekijken onder microscopen en hoe Nieman Pick type C zichtbaar gemaakt kan worden, spraken we af om met elkaar in contact te blijven over de voortgang en resultaten van het onderzoek. Ook hebben we Noam gevraagd dat wanneer fase 1 van zijn onderzoek succesvol is en een vervolg krijgt, wij serieus willen kijken of wij daar vanuit Stichting Bart en Tijn een bijdrage aan kunnen leveren.

We zien dit als een mooie kans om alle mensen die ons (al jaren) steunen, heel concreet te laten zien, hoe we de aan ons toevertrouwde centjes zorgvuldig besteden en wat daar de resultaten van zijn.

^{_{Noot: Voor deze post is dankbaar gebruik gemaakt van informatie, die door Noam ter beschikking is gesteld.}}