De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.


Achtergrond
De eerste Niemann-Pick patiënt werd in 1914 beschreven door de Duitse arts Niemann. In eerste instantie vermoedde hij dat het om een specifieke vorm van de ziekte van Gaucher was. Het was Pick die in 1927 duidelijk maakte dat het om een andere ziekte ging. Aan deze twee artsen heeft de ziekte haar naam te danken. Uiteindelijk is er gebleken dat de ziekte van Niemann-Pick in twee heel verschillende ziekten onderverdeeld moet worden: de ziekte van Nieman-Pick A/B (type A is de ernstige vorm, type B de milde vorm) en een andere ziekte: de ziekte van Niemann-Pick type C. De patiënten die de ziekte van Niemann-Pick type C hebben, werden voor het eerst beschreven in 1958. De ziekte van Niemann-Pick is een lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte cel-onderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo’n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het defecte enzym bij Niemann-Pick C
Niemann-Pick type C wordt veroorzaakt door een fout in een transporteiwit dat cholesterol binnen de cel moet vervoeren. Door dit defect slaan Niemann-Pick C patiënten abnormaal grote hoeveelheden cholesterol en verschillende vetten op in hun lever en milt. Door deze stapeling in de cellen raken er ook andere processen van de stofwisseling verstoord, waardoor ook andere stoffen gaan stapelen. Eigenlijk is nog niet goed bekend wat er precies allemaal mis gaat in de cellen van patiënten met deze ziekte.

Zeldzaamheid
De ziekte van Niemann-Pick is een zeer zeldzame ziekte. Een grove schatting is dat type C in Nederland voorkomt bij ongeveer 1 op de 285.000 levendgeboren kinderen. Deze schatting is slechts gebaseerd op enkele patiënten, waardoor ze niet erg nauwkeurig kunnen zijn. Toch laat het zien dat het hier gaat om een erg zeldzaam ziektebeeld.

Bron: VKS Stofwisselingsziekten