Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. De meeste stofwisselingsziekten erven ‘autosomaal recessief’ over.

Autosomaal recessief
Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Recessief betekent dat er twee afwijkende genen nodig zijn om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd. De ouders zijn zelf niet ziek en weten vaak ook niet dat ze drager zijn. Bij elke zwangerschap hebben deze ouders 25% kans

op een kind met een stofwisselingsziekte, wat dus vaak pas blijkt wanneer er een ziek kind wordt geboren. Ook hebben ze 50% kans op een kind dat niet ziek is, maar wel drager. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

X-gebonden recessief
Stofwisselingsziekten kunnen ook ‘geslachtsgebonden recessief’ overerven. Geslachtsgebonden betekent dat het afwijkende gen op een geslachtschromosoom ligt, vrijwel altijd op het X-chromosoom. Deze ziekten komen vrijwel alleen bij jongens en mannen voor, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Als hun moeder op één van haar X-chromosomen een afwijkend gen heeft, is zij meestal zelf niet ziek, want op haar andere X-chromosoom heeft ze nog het normale gen. Haar zonen hebben 50% kans om de ziekte te erven. Haar dochters zijn gezond, maar hebben 50% kans dat ze draagster zijn van het afwijkende gen. Zij kunnen de ziekte ook weer aan hun zonen doorgeven. Ook hier is het vaak onbekend dat vrouwen draagster zijn, totdat er een zoon met een stofwisselingsziekte wordt geboren.


Autosomaal recessieve en x-gebonden overerving schematisch:

Tot slot kunnen ziekten ook autosomaal dominant overerven of ontstaan door een sporadische mutatie (een nieuwe afwijking). Dit komt maar heel zelden voor en voert hier te ver om te beschrijven.

Bron: VKS Stofwisselingsziekten