Bart en Tijn zijn twee broertjes, die samen met hun ouders Judith en Marcus en broer Bram in Roosendaal wonen. Na de geboorte van Tijn in 2010 leek hun geluk compleet en leek niets het leuke gezin in de weg te staan om samen een mooie toekomst op te bouwen.

Vanaf de geboorte van zowel Bart als Tijn waren er geen signalen dat er iets mis kon zijn. Pas toen Tijn moeite bleek te hebben met de ontwikkeling van zijn spraak, werden er diverse onderzoeken uitgevoerd om de oorzaak daarvan te achterhalen. Die konden geen duidelijke oorzaak aanwijzen, waarna er chromosoom-onderzoek werd uitgevoerd. Daaruit bleek dat Tijn het zeldzame syndroom van Phelan-McDermid heeft, wat tot nu toe in Nederland minder dan 100 keer is vastgesteld.

Het syndroom van Phelan-McDermid is een genetisch foutje in één van de chromosomen in de cellen, met vervelende gevolgen. Die variëren van patiënt tot patiënt en van mild tot ernstig. Het syndroom zorgt ervoor dat de ontwikkeling van patiënten op allerlei vlakken wordt verstoord. De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn een ontwikkelingsachterstand, voornamelijk van de spraak-taal en gedragsproblemen. Bij milde klachten is de levensverwachting van kinderen met Phelan-McDermid niet anders dan van kinderen zonder dat syndroom. Helaas hield de pech voor het gezin daar niet mee op.

Toen er vanuit de school van Bart signalen kwamen dat zijn ontwikkeling in plaats van vooruit eerder achteruit leek te gaan, diende zich opnieuw een periode van onderzoeken en grote onzekerheid aan. Uit de onderzoeken bleek dat Bart lijdt aan de erfelijke stofwisselingsziekte Niemann-Pick, type C. Meteen werd ook Tijn op deze ziekte onderzocht en groot was de verslagenheid toen bleek dat hij naast Phelan-McDermid, ook aan Nieman-Pick type C lijdt.

Niemann-Pick is één van de meer dan 600 stofwisselingsziekten – ook wel metabole ziekten genaamd – die we op dit moment kennen en die artsen meer dan 800 keer per jaar bij kinderen vaststellen. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis bij het opbouwen en verwerken van stoffen in het lichaam. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de opbouw van weefsels (spieren, botten en organen) en het vrijmaken van energie. Alle cellen in ons lichaam helpen bij de stofwisseling. Als er iets mis gaat en een bepaalde stof niet meer ‘omgezet’ kan worden, dan hoopt deze stof zich op in de cel, waardoor die zichzelf vergiftigd en afsterft. Het product waar de stof voor nodig is, kan dan niet meer – of niet meer in voldoende mate – worden aangemaakt. Dit heeft verstrekkende gevolgen voor de cellen, de organen en het lichaam van de patiënt. Behandeling – laat staan genezing van Niemann-Pick – is vrijwel niet mogelijk, omdat er haast geen onderzoeken worden uitgevoerd naar dit soort ziekten. Het enige wat medisch specialisten kunnen doen is de gevolgen van deze ziekten zoveel mogelijk proberen tegen te gaan.

Dat onderzoek doen naar oorzaken en behandelingen van stofwisselingsziekten veel op kan leveren, blijkt uit de cijfers die bekend zijn over het minstens zo verschrikkelijke kinderkanker. Per jaar krijgen ongeveer 520 kinderen die verschrikkelijke diagnose, maar door intensief onderzoek kunnen we inmiddels 75% van die kinderen genezen! Vanzelfsprekend is ook onze hoop dat we zo snel mogelijk de andere 25% ook kunnen helpen. Kinderen met een stofwisselingsziekte hebben een minder goed vooruitzicht. Van de meer dan 800 kinderen die per jaar die diagnose krijgen, is de levensverwachting dat ongeveer meer dan de helft voor hun 18e levensjaar komt te overlijden. Daarom hebben Judith, Marcus, grote broer Bram die gelukkig gezond is, familie en een hele grote groep vrienden en bekenden die het gezin steunen zich met Team Bart en Tijn als doel gesteld dat er meer aandacht voor moet komen.

Team Bart en Tijn strijdt voor meer aandacht voor stofwisselingsziekten, want:

Ook kinderen met een stofwisselingsziekte verdienen een toekomst!