Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Er zijn ongeveer 1500 verschillende stofwisselingsziekten en per jaar komen er ongeveer 800 nieuwe patiënten bij. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.

Vertering en stofwisseling
Ons voedsel bestaat uit verschillende voedingsstoffen: eiwitten, koolhydraten, vetten, vitaminen en mineralen. Het voedsel wordt in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt en voedingsstoffen worden opgenomen in alle lichaamscellen. Dit wordt vertering genoemd. In het maag-darmkanaal zijn enzymen aanwezig, die helpen het voedsel te verteren. Wanneer deze enzymen ontbreken, ontstaat er een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet opgenomen. Deze verlaten het lichaam weer met de ontlasting. Het stofwisselingsproces begint pas in de cel. De voedingsstoffen worden verder afgebroken en bewerkt, voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en het vrijmaken van energie. Voor de stofwisseling zijn enzymen nodig. Deze enzymen worden in de cel zelf gemaakt. Wanneer een enzym niet wordt gemaakt door de cel, worden de stoffen niet verder omgezet of afgebroken. Dan is er sprake van een stofwisselingsziekte.

Enzymen
Enzymen zijn eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden. Enzymen zijn betrokken bij allerlei processen in de cel. Zij kunnen bepaalde elementen van een stof afknippen of er aanplakken, zodat er een andere stof ontstaat. De verwerking van stoffen verloopt in een aantal stappen. Voor iedere stap in de verwerking is een ander enzym nodig. Er zijn duizenden enzymen in ons lichaam aan het werk. Als zo’n enzym niet goed werkt of ontbreekt, loopt zo’n proces spaak. Er worden teveel schadelijke stoffen geproduceerd, of juist te weinig stoffen die het lichaam hard nodig heeft. De gevolgen zijn voor elk enzymdefect, en dus voor elke stofwisselingsziekte, anders.

Bron:  VKS Stofwisselingsziekten

In onderstaand filmpje worden stofwisselingsziekten uitgelegd: