Basisdiagnostiek
Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde stofwisselingsziekte. In een laboratorium dat gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten worden bloed en urine onderzocht. Welke testen de laboratoriummedewerkers doen, hangt af van de symptomen die de arts beschrijft. Het begint met een verkennend onderzoek, ook wel basisdiagnostiek genoemd. Bij de basisdiagnostiek wordt gekeken naar ongeveer 150 metabolieten. Dit zijn stoffen die van nature in het bloed voor horen te komen. Bij een stofwisselingsziekte ontbreekt een van die stoffen of stapelt een van die stoffen op.

Enzymdiagnostiek
Als de resultaten er op wijzen dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen, zoals huidcellen, wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt.

Niet alleen urine en bloed worden gebruikt om tot een diagnose te komen. Voor sommige aandoeningen is het nodig om hersenvocht (verkregen via een ruggenmergpunctie) of een stukje spierweefsel (spierbiopt) te onderzoeken om de diagnose definitief te stellen. Soms helpt de uitslag van een MRI-scan (van de hersenen) bij het stellen van een diagnose.

DNA-diagnostiek
Daarna zal de diagnose vaak met DNA-onderzoek bevestigd worden. Daarbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking de patiënt precies heeft.

Hielprikscreening
Sinds 2007 worden pasgeborenen op 14 verschillende stofwisselingsziekten getest met de hielprik. Op die manier kan er snel een diagnose gesteld worden voor deze behandelbare ziekten. De Gezondheidsraad adviseerde in mei 2015 om de hielprik uit te breiden met 13 stofwisselingsziekten.

Prenatale diagnostiek
Prenataal onderzoek, door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is meestal alleen mogelijk als de DNA-afwijking bekend is. Dus als er in het gezin al eerder een kind met een stofwisselingsziekte geboren is.

Bron: VKS Stofwisselingsziekten