Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er is een scala aan mogelijke klachten, zoals een ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, vermoeidheid, coma en epilepsie. Met die klachten komt de patiënt bij een (huis)arts. Als de (huis)arts vermoedt dat een stofwisselingsziekte de onderliggende oorzaak van de klachten is, wordt er bloed of urine opgestuurd naar een metabool laboratorium. In zo’n laboratorium van een UMC wordt onderzoek gedaan naar specifieke stoffen in het bloed, de urine of in het hersenvocht. Het vergt vaak enig puzzelwerk, voordat een arts de diagnose kan stellen.

Het verloop van de ziekten verschilt onderling enorm. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden, indien men zich bijvoorbeeld aan het dieet houdt. Een aantal ziekten heeft zowel milde als ernstige vormen. Ook zijn er stofwisselingsziekten met een grillig verloop. Daarnaast heeft een heel aantal stofwisselingsziekten een progressief verloop. Dat betekent dat de klachten erger worden en de patiënt achteruitgaat. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken en soms zulke ernstige verschijnselen hebben, dat de patiënt vroegtijdig overlijdt.

Tot slot kunnen ziekten ook autosomaal dominant overerven of ontstaan door een sporadische mutatie (een nieuwe afwijking). Dit komt maar heel zelden voor en voert hier te ver om te beschrijven.

Bron: VKS Stofwisselingsziekten